鐮狀細胞的基因療法即將到來


小伊薇的生活 已經被痛苦定義了。 他出生時患有鐮狀細胞病,導致紅細胞呈粘稠狀,呈 C 形,不光滑不圓潤。 這些細胞應該在血管中自由移動,將氧氣輸送到身體。 但在患有這種遺傳性貧血的人中,它們會聚集在一起並阻礙血液流動。 這會引發被稱為疼痛危象的極度痛苦的發作,它可能發生在身體的任何部位,並持續數小時甚至數週。 隨著時間的推移,這種疾病會損害器官,並可能導致中風和早逝。

患有鐮狀細胞的人經常感到疲勞,因為他們的紅細胞死亡速度很快,從而切斷了身體的氧氣供應。 劇烈運動、溫度突然變化和脫水也會引發疼痛危機。 Junior 在紐約市的布朗克斯區長大,Junior 回憶說他很容易上氣不接下氣,在運動或游泳時必須小心。 疼痛如此嚴重,以至於他經常曠課。

作為一個成年人,它並沒有變得更容易。 有時他可以用布洛芬來緩解疼痛,第二天就可以繼續工作了。 但每隔幾個月,一場嚴重的危機就會把他送進醫院。 事情變得如此糟糕,以至於在 2019 年,他參加了加州大學洛杉磯分校的一項臨床試驗,該試驗一直在測試一種治療鐮狀細胞病的基因療法。 它涉及在實驗室中對患者的造血幹細胞進行基因改造,使它們能夠產生健康的紅細胞。 該過程是實驗性的。 Junior 知道它有可能行不通。 “我覺得是時候來一次冰雹瑪麗了,”他說。 “在那之前,我的一生都在生病。”

2020 年 7 月,他接受了一次性輸注自己的改造幹細胞。 治療三個月後,測試顯示他 70% 的血細胞發生了預期的變化——遠高於消除症狀所需的閾值。 從那以後,他再也沒有經歷過疼痛危機。 他可以多做戶外活動,也不用擔心誤工。 他計劃很快去跳傘——這是他以前從未夢想過的事情。 “我的生活質量現在好多了,”他說。

Junior 現年 30 歲,是美國和歐洲數十名在臨床試驗中接受基因療法的鐮狀細胞病患者之一,其中一些由大學牽頭,另一些由生物技術公司牽頭。 兩種此類療法最接近上市,一種來自 Bluebird Bio,另一種來自 Crispr Therapeutics 和 Vertex Pharmaceuticals。 這些公司現在正在尋求美國和歐洲的監管批准。 如果成功,更多的患者將很快受益於這些療法,儘管獲取和負擔能力可能會限制獲得這些療法的人群。

“我樂觀地認為,這將改變這些患者的遊戲規則,”威爾康奈爾醫學院和紐約長老會醫院的血液學家 Cheryl Mensah 說,她治療患有鐮狀細胞病的成年人。 “如果更多的患者接受治療,尤其是年輕患者,那麼患有慢性疼痛和疲勞的成年人就會減少。”

鐮狀細胞性貧血症 影響美國約 100,000 人,以及全球數百萬人。 絕大多數是非洲血統,但這種疾病也影響來自中美洲和南美洲的西班牙裔人以及中東、亞洲、印度和地中海血統的人。

發佈留言